编辑:曲美娜 | 摄影:陈蒙 | 设计:韩琳 | 技术:王俊虎
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一个孩子,笑靥如花,本该与正常孩子一样玩耍、上幼儿园,但4岁的陈宝面对的却是一个残酷的现实。两岁时,陈宝被确诊为雷特综合征,一种发病率为万分之一的罕见疾病。同龄的孩子,应该能跑会跳,会搂着妈妈的脖子耍赖撒娇,然而陈宝却沉静在自己的世界里,一刻也离不开妈妈的照顾,站立、奔跑甚至吃饭,对她来说,每一件事都很困难。

陈宝,一位“雷特综合征”罕见病的小患者,从发病确诊至今,已经接受了2年多康复训练. “雷特综合征”从6~18个月起,可持续数周到数月,由于症状刚出现,容易被家长忽视。患儿可出现眼的注视减少,对玩具的兴趣减低,学习和运动能力均较差,头围增长缓慢,有孤独症样表现。

“一岁半之前,可聪明了,能背唐诗,可之后说话越来越少,到两岁时,只能叫爸爸妈妈。”陈宝的妈妈看着玩耍的孩子低着头说。起初被检测为自闭症,然后康复训练几个月后并无好转迹象。陈宝爸妈又带着陈宝去北京做了DNA检测,确诊为“雷特综合征”。 这是一种遗传性疾病,目前该病的遗传方式及病因尚不清楚。

“雷特综合征”其实是区别于自闭症的。“它是通过基因检测能够完全确诊的,而自闭症确不能确诊,但是“雷特”对外界是有感觉的”。当陈宝确诊后,妈妈加入“雷特”罕见病qq群,每天关注群里的消息,也托朋友从国外带来电子版的《罕见病家庭手册》,照着手册一步步照顾陈宝.图为妈妈陪陈宝玩游戏。

陈宝玩耍的时候,和普通孩子没有任何区别。她能够很快的辨识出颜色,然后和妈妈互动。“这么快,我们陈宝聪明着呢。”妈妈笑着对陈宝说。“有时候高兴了就咧着嘴笑,熊她的时候,她还会瘪嘴呢,对吧陈宝”,妈妈说的时候,陈宝咧着嘴对着妈妈笑。

“雷特综合征”患者,在清醒状态下开始出现刻板的手的动作,常包括搓手、绞手、拍手、洗手样动作、吸吮手指、单手的手指搓动等。在等着吃饭的时候,陈宝一直在吸吮手指。

“她的饭量比我还大呢。”陈宝的妈妈说。一顿饭下来,能够吃一碗米饭、一些炒菜。“你看,还不到5岁,都长这么高了”。但是陈宝的咀嚼功能却在减弱,“她以前不是这样的,咀嚼功能也很好,但是现在吃饭越来越慢,呼吸也越来越不好,晚上睡觉的时候就能憋醒”,妈妈眼里泛着泪花,但却没让眼泪流出。

吃饭的时候,妈妈一直在按着陈宝的手,防止她吃手。

“我们现在最大的一个方针是:让她快快乐乐的,不能在陈宝面前流泪、难受,我也给我妈妈做心里建树,陈宝已经这样了,我们不要再给她太大的压力”。其实,妈妈很乐观,但是乐观的背后却是我们不能体会的痛苦。

“还很有镜头感呢。”当我们拍摄的时候,陈宝的一直在盯着镜头。陈宝家里的有很多很多的玩具,但是陈宝却好久都没有碰过了。

陈宝的爸爸和妈妈是校友 ,研究生学历,多年前毕业就留在了12bet怎么样。“现在我不上班了,留在家里照顾陈宝,也打算再要一个孩子。孩子的姥姥也过来帮助我们看孩子,其实很感谢她。”“以前陈宝的妈妈身子可健康了,可现在身子挺弱的。”孩子的姥姥看着她的孩子说。她是她的孩子,她也是她的孩子,都心疼。

“雷特的孩子,其实有很多都一辈子瘫痪在床上。”雷特晚期运动恶化期,最突出的是活动减少,一些患儿失去行走能力,但交流、认知功能及手的技能不再倒退。脊柱侧弯表现的较为突出,还可以有四肢末梢的萎缩和畸形,双足、手的变小,髋关节脱位、屈曲位膝关节的半脱位、踝关节的挛缩等,骨折也常有发生,最终需依靠轮椅生活。

目前该病的遗传方式及病因尚不清,但近年来在神经病理、神经生化及遗传学方面也都有新的进展。“陈宝长大了之后会怎样,我无法想象,但还是那句话,现在让她快快乐乐,是我们最大的目标”。